Человек является неудобным объектом для изучения генетики. Это связано с биологическими и социальными особенностями человеческой жизни. Поэтому применяются особые методы изучения генетики человека, которые позволяют прогнозировать риски и предупреждать смертельные заболевания.
Цели
Разрабатываемые методы исследования генетики человека преследуют важную цель - найти способ продления жизни и улучшения здоровья населения. Возможно, в будущем генетики решат проблему старения, научатся корректировать генетический код, что сократит предрасположенность и развитие неизлечимых генетических заболеваний.
Современная генетика человека изучает разные аспекты жизни, связанные с генетическим материалом, и затрагивает следующие проблемы:
- генетические основы физиологических и анатомических особенностей тканей, органов, организма в целом;
- причины предрасположенностей, способностей и талантов в определённой сфере деятельности;
- закономерности распределения генов между потомками;
- причины и способы предупреждения генетических заболеваний;
- генетическая обусловленность работы памяти, мышления, эмоций;
- механизмы возникновения полезных и вредных мутаций.
Генетика человека тесно связана с медициной и антропологией. Со знанием генетики учёные-медики находят способы борьбы с патологиями нервной, гуморальной, кровеносной систем, онкологическими заболеваниями. Чтение генетической информации помогает изучению эволюции человека.
Методы
Исследования, связанные с человеком, сталкиваются с несколькими трудностями биологического и социально-этического характера.
К биологическим проблемам относятся:
- работа с большим количеством хромосом;
- поздняя половая зрелость человека;
- продолжительный период беременности - невозможность получения потомства в короткие сроки;
- долгая смена поколений (за 20-25 лет);
- низкая плодовитость - один-два потомка за одну беременность.
Рис. 1. Кариотип человека.
Социальными проблемами изучения наследственности человека являются:
- невозможность экспериментального скрещивания - нельзя использовать человеческую жизнь в научных целях;
- сложность создания равных условий среды для наблюдений - каждый человек уникален вследствие социального воспитания и черт характера, поэтому уровнять даже две жизни практически невозможно.
Основные способы изучения описаны в таблице методов исследования генетики человека.
ТОП-2 статьи которые читают вместе с этой
|
Метод |
Описание |
Значение |
|
Популяционно-статистический |
Сбор и анализ статистических данных группы людей (представителей одной популяции) |
Прогноз распространения заболеваний и наследования признаков в популяции |
|
Биохимический |
Обнаруживает нарушения работы генов, которые отвечают за обмен веществ |
Выявление предрасположенности к различным заболеваниям обменного характера - сахарному диабету, фенилкетонурии, лактазной недостаточности |
|
Дерматоглифический |
Изучение рельефа кожи на пальцах (дактилоскопия), ладонях (пальмоскопия), подошвах стоп (плантоскопия) |
Используется для определения личности, в диагностике наследственных заболеваний, в судебной медицине |
|
Близнецовый |
Изучение и сравнение фенотипов и генотипов однояйцевых и двуяйцевых близнецов в разных условиях |
Возможность отследить влияние внешней среды на развитие определённого признака или заболевания (шизофрении, эпилепсии) |
|
Генеалогический |
Изучение родословной человека с целью наблюдения наследования фенотипических признаков и предрасположенностей к заболеваниям у последующих поколений. Выявление доминантных и рецессивных генов |
Отслеживаются полидактилия (шестипалость), сахарный диабет, раннее облысение, альбинизм, глухота, полиомиелит и т.д. |
|
Цитогенетический |
Анализ кариотипа в норме и при наличии патологии |
Изучение хромосомных заболеваний - синдромов Дауна, Клайнфельтера, Тернера-Шерешевского, синдрома кошачьего крика |
Рис. 2. Генеалогический метод отслеживания гемофилии.
Изучением генетических признаков популяции занимается популяционная генетика. При прогнозировании передачи наследственной информации учитываются особенности генофонда, частоты генов и генотипов, фенотипические признаки популяции, система браков и т.д.
Клинико-генеалогический метод был введен в конце XIX века Ф. Гальтоном. Он основан на построении родословных и прослеживании в ряду поколений передачи определенного признака.
Этапы генеалогического анализа:
1) сбор данных о всех родственниках обследуемого (анамнез);
2) построение родословной;
3) анализ родословной и выводы.
Метод позволяет установить:
1) является ли данный признак наследственным;
2) тип и характер наследования;
3) зиготность лиц родословной;
4) пенетрантность гена,
5) вероятность рождения ребенка с данной наследственной патологией.
Составление родословной начинают со сбора сведений о семье консультирующегося или пробанда. Консультирующимся называется лицо, обратившееся к врачу, или первое попавшееся в поле зрения исследователя лицо. Пробанд - больной или носитель изучаемого признака. Во многих случаях консультирующийся и пробанд являются одним и тем же лицом. Дети одной родительской пары называются сибсами (братья и сестры). Семьёй в узком смысле называют родительскую пару и их детей, но иногда и более широкий круг кровных родственников, хотя в последнем случае лучше применять термин род. Сложность сбора анамнеза заключается в том, что пробанд должен хорошо знать, по-возможности, большинство своих родственников и состояние их здоровья.
Клинико-синдромологический метод позволяет выявлять морфологические, биохимические и функциональные признаки наследственных форм патологии (например, дефицит плазменного фактора VIII при подозрении на гемофилию А; кариотип 45,Х0 при подозрении на синдром Шерешевского – Тернера ; поражения скелета, ССС и глаз при подозрении на синдром Марфана ).
Близнецовый метод изучения генетики человека введен в медицинскую практику Ф. Гальтоном в 1876 г. Он позволяет определить роль генотипа и среды в проявлении признаков.
Различают моно- и дизиготных близнецов. Монозиготные (однояйцевые) близнецы развиваются из одной оплодотворенной яйцеклетки, имеют совершенно одинаковый генотип и, если они отличаются фенотипически, то это обусловлено воздействием факторов внешней среды. Дизиготные (двуяйцевые) близнецы развиваются после оплодотворения сперматозоидами нескольких одновременно созревших яйцеклеток, будут иметь разный генотип, и их фенотипические различия обусловлены как генотипом, так и факторами внешней среды. Монозиготные близнецы имеют большую степень сходства по признакам, которые определяются в основном генотипом. Например, монозиготные близнецы всегда однополы, у них одинаковые группы крови по разным системам (ABO, Rh, MN и др.), одинаковый цвет глаз, однотипны дерматоглифические показатели на пальцах и ладонях и др. Эти фенотипические признаки и используются в качестве критериев диагностики зиготности близнецов.
Процент сходства группы близнецов по изучаемому признаку называется конкордантностью , а процент различия - дискордантностью . Так как монозиготные близнецы имеют одинаковый генотип, то конкордантность их выше, чем у дизиготных.
Для оценки роли наследственности и среды в развитии того или иного признака используют формулу Хольцингера:
КМБ% - КДБ%
где Н - доля наследственности, КМБ% - конкордантность монозиготных близнецов, КДБ% - конкордантность дизиготных близнецов.
Популяционно-статистический метод изучения генетики человека основан на использовании закона Харди-Вайнберга . Он позволяет определять частоту генов и генотипов в популяциях людей. Например, гомозиготы по гену HbS в Беларуси практически не встречаются, а в странах Западной Африки частота их варьирует от 25% в Камеруне до 40% в Танзании. Изучение распространения генов среди населения различных географических зон (геногеография) дает возможность установить центры происхождения различных этнических групп и их миграции, определить степень риска появления наследственных болезней у отдельных индивидуумов.
Цитогенетический метод основан на микроскопическом исследовании хромосом с целью выявления структурных нарушений в хромосомном наборе (кариотипирование). В качестве материала используют тканевые культуры с большим числом делящихся клеток, чаще лимфоциты периферической крови. Хромосомы на стадии метафазы изучают при помощи специальных методов окрашивания и составляют идиограммы (систематизированные кариотипы с расположением хромосом от наибольшей к наименьшей).
Этапы метода:
1) культивирование клеток человека (чаще лимфоцитов) на искусственных питательных средах;
2) стимуляция митозов фитогемагглютинином (ФГА);
3) добавление колхицина (разрушает нити веретена деления) для остановки митоза на стадии метафазы;
4) обработка клеток гипотоническим раствором, вследствие чего хромосомы рассыпаются и лежат свободно;
5) окрашивание хромосом;
6) изучение под микроскопом и фотографирование;
7) вырезание отдельных хромосом и построение идиограммы.
Метод позволяет выявлять геномные (например, болезнь Дауна ) и хромосомные (например, синдром кошачьего крика) мутации. Хромосомные аберрации обозначают номером хромосомы, короткого или длинного плеча и избытком (+) или нехваткой (-) генетического материала. Например, синдром кошачьего крика обозначают: 5р-.
Биохимические методы основаны на изучении активности ферментных систем (либо по активности самого фермента, либо по количеству конечных продуктов реакции, катализируемой данным ферментом). Они позволяют выявлять генные мутации - причины болезней обмена веществ (например, фенилкетонурия, серповидно-клеточная анемия). С помощью биохимических нагрузочных тестов можно выявлять гетерозиготных носителей патологических генов, например, фенилкетонурии. Исследуемому человеку вводят внутривенно определенное количество аминокислоты фенилаланина и через равные промежутки времени определяют его концентрацию в крови. Если человек гомозиготен по доминантному гену (АА), то концентрация фенилаланина в крови довольно быстро возвращается к контрольному уровню (определяется до введения фенилаланина), а если он гетерозиготен (Аа), то снижение концентрации фенилаланина идет вдвое медленнее. Аналогично проводятся тесты, выявляющие предрасположенность к сахарному диабету, гипертонии и др. болезням.
Объекты исследования:
· метаболиты в биологических жидкостях и клетках (например, фенилаланин при фенилпировиноградной олигофрении; кетоновые тела (КТ) при сахарном диабете);
· аномальные белки (например, НЬ при гемоглобинопатиях);
· дефектные ферменты (например, холинэстераза, глутатионпероксидаза, каталаза).
Этапы исследования:
· первый - использование скрининговых программ диагностики (например, тонкослойной хроматографии, электрофореза, микробиологических методов);
· второй - применение подтверждающих методов (например, флюорометрических, спектрофотометрических, количественного определения метаболитов, тестирования активности фермента).
Молекулярная диагностика. Эти методы позволяют анализировать фрагменты ДНК, находить и изолировать отдельные гены и сегменты генов и устанавливать в них последовательность нуклеотидов. Для широкого применения в практическом здравоохранении методов рекомбинантной ДНК необходимо создание библиотек радиоактивных зондов всех последовательностей ДНК генома человека, что теперь успешно выполняют.
1. Метод клонирования ДНК позволяет изолировать отдельные гены или их части, транскрибировать (создавать их копии) и транслировать изолированные гены. Это стало возможным благодаря открытию ферментов-рестриктаз.
2. Гибридизация нуклеиновых кислот. При этом методе линейные отрезки двухцепочечной ДНК подвергают тепловой обработке и получают одноцепочечные фрагменты (денатурирование). Денатурированную ДНК инкубируют при таких условиях (t = 37°С), когда происходит гибридизация, т.е. взаимное распознавание двух комплементарных нитей посредством спаривания азотистых оснований. Часто для идентификации порядка нуклеотидов используют в качестве «зонда» одну радиоактивную нить ДНК. Можно идентифицировать как полностью, так и частично гомологичные последовательности. Специфичность гибридизации нуклеиновых кислот позволяет обнаружить единственный ген среди десятков тысяч. Различные модификации этого метода позволяют в клинике анализировать очень малые количества ДНК, взятые у больного.
Блот-гибридизация. Для выявления интересующих (в том числе мутантных) генов ДНК подвергают рестрикции. Полученные фрагменты ДНК подразделяют по молекулярной массе, денатурируют и переносят на носитель (нейлоновую или иную мембрану). Фиксированную на носителе в виде пятна ДНК гибридизируют с меченным радиоактивным изотопом ДНК- или РНК-зондом. В результате определяют положение аномального фрагмента ДНК.
3. Полимеразная цепная реакция (ПЦР) применяется для изучения регионов предполагаемых мутаций и других особенностей структуры ДНК. Для исследования можно использовать любой биологический материал, содержащий ДНК (например, кусочек ткани, каплю или пятно крови, смыв полости рта, луковицу корня волос). На первом этапе исследуемую ДНК подвергают отжигу: расщепляют на две нити при нагревании до 95-98 °С. Затем одну из нитей гибридизируют и стимулируют синтез последовательности, комплементарной исследуемой ДНК (с помощью термофильной ДНК-полимеразы). В первом цикле ПЦР гибридизацию выполняют с исследуемым фрагментом ДНК, а в последующих - с вновь синтезированными. При каждом цикле реакции число синтезированных копий участка ДНК увеличивается двукратно. Циклы повторяют до накопления нужного количества ДНК. Эту методику разработал и предложил Кэри Муллис .
Методы генетики соматических клеток дают возможность изучать многие вопросы генетики человека в эксперименте. Для культивирования чаще используют клетки соединительной ткани (фибробласты) и лимфоциты крови. На искусственных питательных средах их можно клонировать , т.е. получать потомков одной клетки. Все они будут иметь одинаковый генотип (как монозиготные близнецы) и, следовательно, на клеточном уровне можно изучать роль генотипа и среды в проявлении признаков.
Можно проводить селекцию клеток - отбор клеток с заранее заданными свойствами. Для этого используют селективные питательные среды. Например, если в питательную среду добавить не лактозу, а другие сахара, то из большого числа клеток найдется несколько, которые смогут существовать без лактозы, и в дальнейшем можно получить клон таких клеток.
Наибольший интерес для генетики человека представляет метод гибридизации соматических клеток. В 1960 г. французский ученый Ж. Барский , выращивая в культуре клетки две линии мышей, обнаружил, что некоторые из них по своим морфологическим и биохимическим свойствам оказались промежуточными между исходными родительскими клетками. Это были гибридные клетки. Такое спонтанное слияние соматических клеток в культуре ткани происходит довольно редко. В дальнейшем было установлено, что при введении в культуру клеток РНК-содержащего вируса парагриппа Сендай, инактивированного при облучении ультрафиолетом, частота гибридизации клеток значительно повышается, и в смешанной культуре разных типов клеток образуются гетерокарионы -клетки, содержащие два ядра разных клеток в одной цитоплазме. Часть таких клеток способна размножаться митозом. После митоза из двухядерного гетерокариона образуются две одноядерные клетки, каждая из которых представляет собой синкарион - настоящую гибридную клетку, содержащую хромосомы обеих исходных клеток.
Гибридизация возможна не только между клетками организмов разных видов, но и типов: человек-мышь, человек-комар и др. Синкарионы обычно удается получать при гибридизации клеток разных видов, относящихся к одному классу. В таких синкарионах происходит объединение геномов двух видов. Например, гибридные клетки человека и мыши имеют 43 пары хромосом: 23 - от человека и 20 - от мыши. В дальнейшем происходит постепенное удаление хромосом того организма, клетки которого имеют более медленный темп размножения. У гибридных клеток человек-мышь удаляются хромосомы человека. В гибридных клетках функционируют хромосомы как человека, так и мыши, гены которых детерминируют синтез соответствующих белков. Морфологически можно отличить каждую из хромосом (дифференциальное окрашивание). Если в гибридной клетке отсутствует какая-либо хромосома и не происходит синтез каких-то белков, то можно предположить, что гены, детерминирующие синтез этих белков, локализованы в данной хромосоме. Таким образом, метод позволяет устанавливать группы сцепления у человека, а используя нехватки и транслокации - выяснять и последовательность расположения генов, т.е. строить генетические карты хромосом человека.
Биологическое моделирование определенных наследственных аномалий человека можно проводить на мутантных линиях животных, имеющих сходные нарушения. Например, у собак встречается гемофилия, обусловленная рецессивным сцепленным с Х-хромосомой (с полом) геном; несращение губы и неба у мышей сходно с аналогичными аномалиями человека; у хомяков и крыс встречаются сахарный диабет, ахондроплазия, мышечная дистрофия и др. Хотя мутантные линии животных не дают точную картину наследственных болезней человека, даже частичное воспроизведение их фрагментов в ряде случаев позволяет изучить механизмы первичного отклонения от нормы. Закон гомологичных рядов Н. И. Вавилова (виды и роды генетически близкие обладают сходными рядами наследственной изменчивости ) позволяет с определенными ограничениями экстраполировать экспериментальные данные на человека.
Математическое моделирование - это метод создания и изучения математических моделей. Его применяют для расчетов частот генов в популяциях при различных воздействиях и изменениях окружающей среды. Математические методы широко применяются в тех случаях, когда невозможно использование экспериментальных методов (например, анализ большого количества сцепленных генов у человека).
Медицинская генетикаизучает роль наследственности и изменчивости в возникновении, развитии и исходах патологии человека, разрабатывает методы диагностики, лечения и профилактики наследственных и ненаследственных заболеваний.
Медицинская генетика как наука базируется на ряде принципиальных положений, раскрывающих суть проблемы наследственных болезней человека и принятых в настоящее время как аксиомы:
Наследственные болезни являются частью общей наследственной изменчивости человека. Нет резкой границы между наследственной изменчивостью, ведущей к изменению нормальных признаков, и изменчивостью, приводящей к возникновению наследственных болезней;
В развитии наследственных признаков или болезней принимают участие наследственная конституция и внешняя среда . При этом для развития одних признаков или болезней определяющую роль играет наследственность, а для других существенное значение имеет внешняя среда, но нет таких признаков, которые зависели бы только от наследственности или только от среды;
Наследственная отягощенность современного человечества состоит из накопленных в процессе эволюции патологических мутаций и из вновь возникающих наследственных изменений в половых клетках. Количественный объем вновь возникающих мутаций может увеличиться под влиянием мутагенных факторов среды :
Ионизирующая радиация;
Химические вещества;
Другие воздействия;
среда обитания человека продолжает изменяться, что приводит к появлению новых видов наследственной патологии - экогенетических болезней , поскольку меняется генетическая структура популяций человека:
Расширился круг потенциальных брачных партнеров;
Широких масштабов достигла миграция населения;
Современная медицина обладает большими возможностями в диагностике, лечении и профилактике наследственных болезней, а в будущем будет обладать еще большими. Больной или носитель патологического задатка - полноправный член общества и имеет равные права со здоровым человеком. Прогресс медицины и общества приводит к следующему:
Увеличение продолжительности жизни больных с наследственными болезнями;
Восстановление у них репродуктивной функции;
И, следовательно, рост их числа в популяции.
Медицинская генетика помогает понять взаимодействие биологических и средовых факторов в патологии человека. На основании медико-генетических знаний приобретаются навыки диагностики наследственных болезней.
В настоящее время сложилась стройная система профилактики наследственных болезней , куда входят:
Медико-генетическое консультирование;
Перинатальная диагностика;
Массовая диагностика у новорожденных наследственных заболеваний обмена, поддающихся диетической и лекарственной терапии;
Диспансеризация больных и членов их семей.
Внедрение этой системы обеспечило снижение частоты рождения детей с врожденными пороками развития и наследственными болезнями на 60-70%.
Исходя из уже реализуемых в практическом здравоохранении достижений генетики, можно прогнозировать такие перспективы:
Широкое применение преимплантационной диагностики в основных медико-генетических центрах;
Проведение генетического тестирования на болезни с наследственным предрасположением и принятие, согласно полученным результатам, профилактических мер;
Создание новых подходов и методов лечения (в том числе генная терапия отдельных заболеваний);
Производство новых типов лекарств на основе генной информации;
Население среднего и старшего возраста может быть обследовано на предмет риска многих болезней, которые могут быть предупреждены или облегчены путем диетического или лекарственного воздействия;
Проверка индивидуальной чувствительности к лекарствам молекулярно-генетическим методом должна стать стандартной процедурой перед любым медикаментозным лечением.
МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ
Отрасль профилактической медицины, главной целью которой является предупреждение рождения детей с наследственной патологией. Появление генетической консультации как самостоятельного учреждения обычно связывают с именем S.С. Reed (1947) , однако еще в 30-х годах русский клиницист-генетик С.Н. Давиденков проводил генетическое консультирование и сформулировал основные положения по методике консультирования семей с наследственными заболеваниями нервной системы (1934). Современная генетическая консультация призвана служить интересам семьи и общества.
Цель генетической консультации - установление степени генетического риска в обследуемой семье и разъяснение супругам в доступной форме медико-генетического заключения.
Задачи медико-генетического консультирования:
1) про- и ретроспективное (до и после рождения) консультирование семей и больных с наследственной или врожденной патологией;
2) пренатальная диагностика врожденных и наследственных заболеваний;
3) помощь врачам различных специальностей в постановке диагноза заболевания, если для этого требуются специальные генетические методы исследования;
4) объяснение в доступной форме пациенту и его семье степени риска иметь больных детей и помощь им в принятии решения;
5) ведение территориального регистра семей и больных с наследственной и врожденной патологией и их диспансерное наблюдение;
6) пропаганда медико-генетических знаний среди населения.
Коротко говоря, задачей генетической консультации является составление генетического прогноза в семье индивидуума с аномалией физического, психического либо полового развития и выбор профилактических мероприятий по предупреждению рождения больного ребенка.
Составление генетического прогноза .
1. Определение степени генетического риска. Под генетическим риском понимают вероятность проявления определенной аномалии у самого пациента (пробанда) или его родственников, которая выражается в процентах (от 0 до 100%). Общий риск появления генетически обусловленной аномалии для популяций европейцев составляет 3-5% (генетический груз), поэтому риск, который не превышает 5%, расценивается как низкий. Генетический риск до 10% называют повышенным в легкой степени, до 20% - повышенным в средней степени и свыше 20% - высоким. С генетической точки зрения можно пренебречь риском, не выходящим за пределы повышенного в легкой степени, и не считать его противопоказанием к дальнейшему деторождению, даже тогда, когда нет возможности пренатальной диагностики предполагаемой аномалии. Генетический риск средней степени расценивается как противопоказание к деторождению, т.е. как показание к прерыванию беременности, если семья не хочет подвергаться риску.
Цели урока:
- Расширить и углубить знания учащихся по теме – особенности изучения генетики человека,
- Сформировать знания об основных методах изучения наследственности человека; научить определять основные типы наследования у человека.
- Показать значимость генетических знаний для современного человека; роль мутагенов и появление мутаций у человека.
Оборудование : таблицы по общей биологии, презентация «Генетика человека. Методы изучения наследственности человека», на столах уч-ся таблицы «Примеры родословных, «Наследование различных признаков у человека»
ХОД УРОКА
1. Организационный момент
2. Вступительное слово учителя. Актуализация знаний
Генетика человека изучает явления наследственности и изменчивости в популяциях людей, особенности наследования признаков в норме и их изменения под действием условий окружающей среды. Целью медицинской генетики является разработка методов диагностики, лечение и профилактика наследственной патологии человека.
3. Изучение нового материала
Задачами генетики человека являются :
- определение полной нуклеотидной последовательности ДНК генома человека, локализации генов и создании их банка;
- ранняя диагностика наследственной патологии путем совершенствования методов пренатальной и экспресс-диагностики;
- широкое внедрение медико-генетического консультирования;
- разработка методов генной терапии наследственных заболеваний на основе генной инженерии;
- выявление генетически опасных факторов внешней среды и разработка методов их нейтрализации.
Человек как специфический объект генетики
Изучение генетики человека связано с большими трудностями:
- сложный кариотип – много хромосом и групп сцепления;
- позднее половое созревание и редкая смена поколений;
- малое количество потомков;
- невозможность экспериментирования
- невозможность создания одинаковых условий жизни.
Несмотря на перечисленные трудности, генетика
человека изучена на сегодня лучше, чем генетика
многих других организмов (например,
млекопитающих) благодаря потребностям медицины
и разнообразным современным методам
исследования.
По ходу урока учащимся предлагается заполнить
таблицу
:
Таблица 1. Методы изучения наследственности человека
| метод | его сущность и значение |
Методы исследования генетики человека
Автором многих методов исследования генетики
человека является Ф. Гальтон
Сэр Фрэнсис Гальтон
(англ. Francis Galton; 16февраля
1822– 17января 1911) – английский исследователь,
географ, антрополог ипсихолог; основатель
дифференциальной психологии ипсихометрики.
Родился вБирмингеме, вАнглии.
Гальтон
был двоюродным братом Чарльза
Дарвина поихдеду – Эразму Дарвину.
А. Генеалогический метод
Самый старый метод генетики человека –
генеалогический анализ, или метод анализа
родословных. Суть метода заключается в
составлении родословной и последующем ее
анализе. Был введен в 1865г. Ф.Гальтоном.
Анализ родословных используется для выявления
доминантных, полудоминантных и рецессивных
признаков, картирования хромосом (т. е. для
установления принадлежности гена, кодирующего
данный признак, к определенной группе сцепления,
сцепленности с Х- или Y-хромосомами), для изучения
мутационного процесса (особенно в случаях, когда
необходимо отличить вновь возникшие мутации от
тех, которые носят семейный характер, т. е.
возникли в предыдущих поколениях).
По аутосомно-доминантному типу наследуются
полидактилия (увеличенное количество пальцев),
веснушки, раннее облысение, сросшиеся пальцы,
катаракта глаз, хрупкость костей и многие другие.
Альбинизм, рыжие волосы, подверженность
полиомиелиту, сахарный диабет, врожденная
глухота наследуются по аутосомно-рецессивному
типу.
Целый ряд признаков наследуется, сцеплено с
полом: Х-сцепленное наследование – гемофилия,
дальтонизм; Y-сцепленное – гипертрихоз
(повышенное оволосение ушной раковины),
перепонки между пальцами.
Генеалогический метод широко используется для
решения как научных, так и прикладных проблем. Он
позволяет выявить наследственный характер
признака и определить тип наследования..
Генеалогический метод лежит в основе
медико-генетического консультирования.
Учащимся предлагается решить задачу: определить тип наследования по родословной
Задача 1. В семейной родословной встречается признак – «седая прядь волос», который наследуется как доминантный (рис.1).Определите генотипы исходных родителей. Какие потомки ожидаются от брака двоюродных сестер и братьев а) 1 и 5; б) 2 и 6?.
Б. Близнецовый метод
Этот метод изучения генетики человека также
введен в медицинскую практику Ф.Гальтоном в 1876г.
Он дает возможность определить вклад
генетических (наследственных) и средовых
факторов (климат, питание, обучение, воспитание и
др.) в развитии конкретных признаков или
заболеваний у человека.
Известно, что у человека близнецы бывают двух
категорий. В одних случаях оплодотворяется не
ода яйцеклетка, а две. При этом рождаются дети
одного или разных полов, похожие друг на друга
как братья и сестры, не являющиеся близнецами. Но
иногда одна яйцеклетка дает начало двум (трем,
четырем) эмбрионам. Тогда получаются однояйцевые
близнецы, которые всегда относятся к одному полу
и обнаруживают поразительное сходство друг с
другом. Это понятно, так как они обладают
одинаковым генотипом, а различия между ними
обусловлены исключительно влиянием среды в
развитии физических и психических свойств
человека.
В. Биохимический метод
Впервые биохимические методы стали применять
для диагностики генных болезней еще в начале ХХ
в. За последние 30 лет их широко используют в
поиске новых форм мутантных аллелей. С их помощью
описано более 1000 врожденных болезней обмена
веществ. Для многих из них
выявлен дефект первичного генного продукта.
Наиболее распространенными среди таких
заболеваний являются болезни, связанные с
дефектностью ферментов, структурных,
транспортных или иных белков.
Одним из наиболее распространенных заболеваний
углеводного обмена является сахарный диабет. Эта
болезнь связана с дефицитом гормона инсулина,
что приводит к нарушению процесса образования
гликогена и повышению уровня глюкозы в крови.
Фенилкетонурия относится к болезням
аминокислотного обмена. При этом блокируется
превращение незаменимой аминокислоты
фенилаланин в тирозин, и фенилаланин
превращается в фенилпировиноградную кислоту,
которая выводится с мочой. Заболевание приводит
к быстрому развитию слабоумия у детей. Ранняя
диагностика и диета позволяют приостановить
развитие заболевания.
Г. Цитогенетический метод
Основа метода – микроскопическое изучение
хромосом человека. Цитогенетические
исследования стали широко использоваться с
начала 20-х годов ХХ века для изучения морфологии
и подсчета хромосом человека, культивирования
лейкоцитов для получения метафазных пластинок
Развитие современной цитогенетики человека
связано с именами цитологов Д.Тио и А.Левана. В
1956г. Они первыми установили, что у человека 46, а не
48 , как думали раньше, хромосом. Это событие
положило начало широкому изучению митотических
и мейотических хромосом человека.
В 1960г. В Денвере (США) была разработана первая Международная классификация хромосом человека. В ее основу легли размеры хромосом и положение первичной перетяжки- центромеры.
Каждая пара хромосом обозначена порядковым номером от 1 до 23, отдельно выделены половые хромосомы – Х и Y. У женщин две Х – хромосомы, у мужчин – Х- и Y-хромосомы
Использование данного метода позволило выявить группу болезней, связанных с изменением числа хромосом, либо с изменением их структуры. Такие болезни получили название хромосомных, к их числу относятся: нарушения в соматических хромосомах.
«Хромосомные болезни человека»
Сообщения уч-ся:
К настоящему времени зарегистрировано более 2
тыс. наследственных болезней человека.
По данным Всемирной организации
здравоохранения, благодаря применению новых
методов диагностики ежегодно регистрируется в
среднем три новых наследственных заболевания,
которые встречаются в практике врача любой
специальности: терапевта, хирурга,
невропатолога, акушера-гинеколога, педиатра,
эндокринолога и т. д.Болезней, не имеющих
абсолютно никакого отношения к
наследственности, практически не существует.
Течение разных заболеваний (вирусных,
бактериальных, микозов и даже травм) и
выздоровление после них в той или иной мере
зависят от наследственных иммунологических,
физиологических, поведенческих и психических
особенностей индивидуума.
Хромосомные болезни
.
Этот тип
наследственных заболеваний связан с изменением
числа или структуры хромосом. Частота
хромосомных аномалий у новорожденных составляет
от 0,6 до 1%, а на стадии 8-12 недель их имеют около 3%
эмбрионов. Среди самопроизвольных выкидышей
частота хромосомных аномалий равна примерно 30%, а
на ранних сроках (до двух месяцев) – 50% и выше.
У человека описаны все типы хромосомных и
геномных мутаций, включая анеуплоидию, которая
может быть двух типов – моноосомия и полисомия.
Особой тяжестью отличается моносомия.
Моносомия всего организма описана для
Х-хромосомы. Это синдром
Шерешевского-Тернера
(44+Х), проявляющийся у
женщин, для которых характерны патологические
изменения телосложения (малый рост, короткая шея,
со складками, «монголоидный» разрез глаз, таз
узкий, нижние конечности), нарушения в развитии
половой системы (отсутствие большинства женских
вторичных половых признаков), умственная
ограниченность. Частота встречаемости этой
аномалии 1:4000-5000.
Женщины – трисомики (44+ХХХ), как правило,
отличаются нарушениями полового, физического и
умственного развития, хотя у части больных эти
признаки могут не проявляться. Известны случаи
плодовитости таких женщин. Частота синдрома 1:1000.
Мужчины с синдромом Клайнфельтера (44
+XXY)
характеризуются нарушением развития и
активности половых желез, евнухоидным типом
телосложения (более узкие, чем таз, плечи,
оволосение и отложение жира на теле по женскому
типу, удлиненные по сравнению с туловищем руки и
ноги). Отсюда и более высокий рост. Эти признаки в
сочетании с некоторой психической отсталостью
проявляются у относительно нормального мальчика
начиная с момента полового созревания.
Синдром Клайнфельтера наблюдается при полисомии
не только по Х-хромосоме (XXX XXXY, XXXXY), но и по
Y-хромосоме (XYY. XXYY. XXYYY). Частота синдрома 1:1000.
Из числа аутосомных болезней наиболее изучена
трисомия по 21-й хромосоме, или синдром Дауна
.
По данным разных авторов, частота рождения детей
с синдромом Дауна составляет 1:500-700
новорожденных, а за последние десятилетия
частота трисомии-21 увеличилась.
Типичные признаки больных с синдромом Дауна:
маленький нос с широкой плоской переносицей,
раскосые глаза с эпикантусом – нависающей
складкой над верхним веком, деформированные
небольшие ушные раковины, полуоткрытый рот,
низкий рост, умственная отсталость. Около
половины больных имеют порок сердца и крупных
сосудов.
Существует прямая связь между риском рождения
детей с синдромом Дауна и возрастом матери.
Установлено, что 22-40% детей с этой болезнью
рождаются у матерей старше 40 лет (2-3 % женщин
детородного возраста).
Синдром Патау – в основе синдрома лежит нерасхождение по 13-й паре хромосом. В кариотипе больного наблюдается 47 хромосом с лишней хромосомой – 13.
Синдром « кошачьего крика»
Цитологически у всех больных обнаруживается
укорочение (делеция) приблизительно на треть
короткого плеча одного из гомологов хромосомы 5.
Здесь рассмотрены лишь некоторые примеры генных
и хромосомных болезней человека, которые, однако,
дают определенное представление о сложности и
хрупкости его генетической организации.
Нарушение числа половых хромосом.
Заболевания, вызванные изменением числа половых хромосом, протекают гораздо мягче, чем аутосомные аномалии. Они обычно сопровождаются снижением умственных способностей и стерильностью. Известны различные синдромы, связанные с нарушением числа гетеросом.
Генетика и медицина Медико-генетическое консультирование
В настоящее время наибольшее внимание
уделяется мерам по предотвращению рождения
детей с наследственной патологией
Основным путем предотвращения наследственных
заболеваний является их профилактика. В первую
очередь его услугами должны пользоваться лица,
вступающие в брак, у которых имеются генетически
неблагополучные родственники. Генетическая
консультация обязательна при вступлении в брак
родственников, лиц старше 30-40 лет, а также
работающих на производстве с вредными условиями
труда. Врачи и генетики смогут определить
степень риска рождения генетически
неполноценного потомства и обеспечить контроль
за ребенком в период его внутриутробного
развития. Следует отметить, что курение,
употребление алкоголя и наркотиков матерью или
отцом будущего ребенка резко повышают
вероятность рождения младенца тяжелыми
наследственными недугами.
Значение генетики человека, детальное
знакомство с родословными людей, обращающихся за
консультацией, позволяет врачу-генетику
оценивать степень риска в каждом конкретном
случае.
Таким образом, современные тенденции генетики
человека – это активное противодействие
неблагоприятным факторам, вызывающим
наследственные аномалии на основе знания
генетических закономерностей.
4. Закрепление полученных знаний
1. Проверка заполненной таблицы №1
2. Проверка задачи №1
3. В качестве закрепления полученных знаний
учащимся предлагается тест
1) Как называется метод, сущность которого составляет скрещивание родительских форм, различающихся по ряду признаков, анализ их проявления в ряде поколений?
А) гибридологическим
Б) цитогенетическим
В) близнецовым
Г) биохимическим
2) С помощью какого метода выявляется влияние генотипа и среды на развитие ребенка?
А) генеалогического
Б) близнецового
В) цитогенетического
Г) гибридологического
3) Хромосомные наборы здоровых и больных людей изучают, используя метод
А) генеалогический
Б) цитогенетический
В) близнецовый
Г) гибридологический
4) Хромосомные наборы здоровых и больных людей изучают, используя метод
А) генеалогический
Б) цитогенетический
В) близнецовый
Г) гибридологический
5) Какая изменчивость обусловливает различие фенотипов однояйцевых близнецов
А) генная
Б) геномная
В) модификационная
Г) мутационная
А) могут быть разного пола
Б) всегда одного пола
В) имеют одинаковый вес
Г) имеют одинаковые размеры
7) С помощью генеалогического метода, можно выяснить
А) характер изменения генов
Б) влияние воспитания на развитие психических особенностей человека
В) закономерности наследования признаков у человека
Г) характер изменения хромосом
8) Метод изучения наследственности человека, в основе которого лежит изучение числа хромосом, особенностей их строения, называют
А) генеалогическим
Б) близнецовым
В) гибридологическим
Г) цитогенетическим
5. Подведение итогов урока. Домашнее задание
Урок изучения нового материала по теме «Методы изучения генетики человека. Наследственные болезни человека» (с использованием презентации)
Учитель биологии Колбасина Елена Федоровна
МОУ СОШ№3 г.Южноуральск
Цель : Рассмотреть особенности изучения генетики человека, сформировать знания об основных методах её изучения; познакомиться с методикой составления и анализа родословных
Расширить и углубить знания по генетике, используя информацию отсутствующую в учебнике и необходимую в жизни.
Определять типы наследования, решать задачи на законы генетики
Самостоятельно искать новую информацию, используя Интернет-ресурсы и дополнительную литературу.
Анализировать информацию, обобщать и сопоставлять различные источники, интегрировать знания
Оборудование : презентация «Методы изучения генетики человека. Наследственные болезни человека».
Ход урока:
I. Изучение нового материала с помощью электронной презентации (объяснение учителя Слайды1-11)
У человека более 2000 наследственных болезней. Законы Менделя применимы к человеку. Однако при изучении генетики человека возникают определенные трудности, вызванные:
Невозможностью использования экспериментального скрещивания;
Редкой сменой поколений;
Малочисленным потомством;
Поздним половым созреванием.
Большое число хромосом
Слабое изучение хромосом
Поэтому для изучения генетики человека используют ряд методов:
1. Цитогенетический метод основан на макроскопическом исследовании кариотипа. О н сводится к изучению структуры и числа хромосом; выявлению хромосомных аберраций; составлению генетических карт хромосом.
С помощью цитогенетического метода выявлена группа болезней, связанных либо с изменением числа хромосом, либо с изменениями их структуры. Такие болезни получили название хромосомных . Чаще всего хромосомные болезни являются результатом мутаций, произошедших в половых клетках одного из родителей во время мейоза.
К числу хромосомных болезней относятся один из видов лейкоза, синдром Дауна и другие.
Лейкоз (лейкемия) – форма рака крови, при котором происходит быстрый рост количества незрелых белых клеток крови (лейкоцитов). Они размножаются быстро и беспорядочно, образуя лишь недееспособные клетки, что приводит к ослаблению защитных свойств организма. Причиной лейкоза является утрата участка (делеция) 21-й хромосомы.
Синдром Дауна – одна из самых часто встречающихся хромосомных болезней. Она развивается в результате трисомии по 21 хромосоме (кариотип – 47). Частота этого синдрома среди новорожденных составляет 1:700-800, одинаково часто наблюдается у обоих полов. Болезнь легко диагностируется, так как имеет ряд характерных признаков: округлой формы голова с уплощенным затылком, лоб скошенный и узкий, узкие глазные щели с косым разрезом, типичная складка верхнего века (эпикант), плоское и широкое переносье, постоянно открытый рот. Для всех больных с этим синдромом характерна умственная отсталость, примерно в 50% случаев – различные пороки сердца. Достоверно установлено, что дети с синдромом Дауна чаще рождаются у пожилых родителей. Если возраст матери 35-46 лет, то вероятность рождения больного ребенка возрастает до 4,1%.
2. Близнецовый метод позволяет определить роль генотипа и среды в проявлении признаков.
Различают моно- и дизиготных близнецов. Монозиготные (однояйцовые) близнецы развиваются из одной оплодотворенной яйцеклетки. Монозиготные близнецы имеют совершенно одинаковый генотип, но могут отличаться по фенотипу, что обусловлено воздействием факторов внешней среды. Дизиготные (двуяйцовые) близнецы развиваются после оплодотворения сперматозоидами нескольких одновременно созревших яйцеклеток. Такие близнецы имеют разный генотип, и их фенотипические отличия обусловлены как генотипом, так и факторами внешней среды.
Монозиготные близнецы имеют большую степень сходства по признакам, которые определяются в основном генотипом. Например, они всегда однополы, у них одинаковые группы крови по разным системам (ABO, Rh, и др.), одинаковый цвет глаз, однотипные дерматоглифические узоры на пальцах и ладонях и др. Различия таких близнецов объясняются влиянием на них внешней среды, под которой понимают не только физические факторы, но и социальные условия.
3. Биохимические методы. В последние годы показано, что очень многие наследственные патологические состояния у человека связаны с нарушением обмена веществ. Известны аномалии углеводного, аминокислотного, липидного и других типов обмена.
4. Генеалогический метод изучения генетики человека – это составление и анализ родословных с целью установления:
- наследственен ли данный признак или нет;
- типа наследования признака или заболевания;
- вероятности наследования признака в ряду поколений.
С помощью генеалогического метода устанавливают наследование индивидуальных особенностей человека: черт лица, роста, группы крови, умственного и психического склада, а также некоторых заболеваний в ряду последовательных поколений по отцовской и материнской линии.
В зависимости от локализации и свойств гена, определяющего развитие изучаемого признака, различают несколько типов наследования: аутосомное (когда ген расположен в одной из 22 пар аутосом – неполовых хромосом) и сцепленное с полом. Существует аутосомно-доминантный и аутосомно-рецессивный типы наследования: при аутосомно - доминантном наследовании признак, как правило, проявляется в каждом поколении; п ри аутосомно-рецессивном наследовании признак проявляется не в каждом поколении, в родственных браках проявляется чаще. Кроме того, различают Х-сцепленный и Y-сцепленный (голандрический) тип наследования, когда ген расположен соответственно в Х- или Y-хромосоме.
Генеалогия как наука о родословных имеет свою специальную терминологию. Для составления генеалогических деревьев используется определенная символика (Г.Юстон, 1931г.) (смотри слайд 5).
Известно, что сын последнего российского царя Николая II царевич Алексей страдал гемофилией. Поскольку это заболевание проявлялось в нескольких поколениях потомков английской королевы Виктории, гемофилию называют «царской» болезнью.
Рассмотрите фрагмент родословной королевы Виктории (Алиса Гессенская - ее дочь). У скольких людей болезнь проявилась? Почему она проявилась только у мужчин? Каков тип наследования данного заболевания?
II. Лабораторная работа « Генеалогический метод изучения генетики человека»
С детства ребенок слышит разговоры вокруг себя о каких-либо наследственных признаках и задатках, доставшихся ему от кого-либо из старших поколений семьи. Справедливы ли суждения близких? Кроме того, создание родословной – не только интересное занятие. Родословная может стать ценным медицинским документом для вас и ваших потомков, если придется обратиться в медико-генетическую консультацию. Поэтому следующая часть урока посвящена проведению лабораторной работы.
(При необходимости работа завершается дома, либо первое задание - сбор сведений о проявлении всех или части указанных в таблице признаков у всех родственников по прямой линии выполняется заранее)
Этапы генеалогического анализа:
1) сбор данных обо всех родственниках обследуемого (анамнез);
2) построение родословной;
3) анализ родословной (установление типа наследования) и выводы.
Для построения родословных применяются условные обозначения. При построении родословной необходимо соблюдать следующие правила:
- родословную начинают строить с пробанда;
- каждое поколение нумеруется римскими цифрами слева (допустимы обозначения Р, F 1 , F 2 и т.д.)
- символы, обозначающие особей одного поколения, располагаются на горизонтальной линии.
Установление типа наследования . Для этого используются принципы генетического анализа и различные статистические методы обработки данных многих родословных.
Аутосомно-доминантный тип наследования
1) признак проявляется в каждом поколении;
2) признаком обладает ребенок у родителей – обладателей признака;
4) проявление признака наблюдается по вертикали и по горизонтали;
5) вероятность наследования 100 % (если хотя бы один родитель гомозиготен), 75 % (если оба родителя гетерозиготны) и 50 % (если "один родитель гетерозиготен).
Аутосомно-рецессивный тип наследования характеризуется следующими признаками:
2) признаком обладает ребенок (гомозигота), рожденный от родителей (гетерозигот), не обладающих данным признаком;
3) признаком обладают в равной степени мужчины и женщины;
4) проявление признака наблюдается по горизонтали;
5) вероятность наследования 25 % (если оба родителя гетерозиготны), 50 % (если один родитель гетерозиготен, а второй гомозиготен по рецессивному признаку) и 100 % (если оба родителя рецессивные гомозиготы).
Х-сцепленный рецессивный тип наследования характеризуется следующими признаками:
1) признак проявляется не в каждом поколении;
2) признаком обладает ребенок, рожденный от родителей, не обладающих данным признаком;
3) признаком обладают преимущественно мужчины;
4) проявление признака (болезни) наблюдается преимущественно по горизонтали;
5) вероятность наследования - у 25 % всех детей, в том числе у 50 % мальчиков;
6) здоровые мужчины не передают болезни. Так наследуются у человека гемофилия, дальтонизм, умственная отсталость с ломкой Х-хромосомой, мышечная дистрофия Дюшенна, синдром Леша - Найхана и др.
Х - сцепленный доминантный тип наследования сходен с аутосомно-доминантным, за исключением того, что мужчина передает этот признак только дочерям (сыновья получают от отца Y-хромосому). Примером такого заболевания является особая форма рахита, устойчивая к лечению витамином D.
Голандрический тип наследования характеризуется следующими признаками:
1) признак проявляется во всех поколениях;
2) признаком обладают только мужчины;
3) у отца – обладателя признака все сыновья обладают данным признаком;
4) вероятность наследования у мальчиков 100 %.
Так наследуются у человека некоторые формы ихтиоза, обволошенность наружных слуховых проходов и средних фаланг пальцев, некоторые формы синдактилии (перепонки между пальцами ног) и др.
Наследственные болезни человека. (Презентация. Слайды 12-24)
Каковы же причины этих несчастий? Причины в наследственности. В популяции человека накапливаются мутации. Существует понятие « генетического груза» популяций человека. Ежегодно в мире рождается 5млн. детей с тяжелыми врожденными дефектами развития. Наследственные аномалии прослеживаются на протяжении многих поколений и даже веков.
(Слайды подготовлены уч-ся дома с использованием Интернет-ресурсы и доп. литературу)
Профилактика и лечение наследственных заболеваний.
Сводится к медико-генетическому консультированию, к уменьшению загрязнений окружающей среды, диетотерапии и заместительной терапии. Применяются хирургические методы при некоторых заболеваниях (заячья губа). Нежелательность родственных браков (браки между двоюродными братьями и сестрами). Родственные браки особенно нежелательны, когда имеется вероятность гетерозиготности супругов по одному и тому же рецессивному вредному гену. Следует знать, что курение и особенно употребление алкоголя матерью или отцом будущего ребенка резко повышает вероятность рождения младенца, пораженного тяжелыми недугами.(Слайды 25-26)
Домашнее задание: подготовиться к конференции по данной теме.
Подумайте: по мнению ученых, загадка гениальности- в редких наследственных болезнях, которые являются своеобразными «катализаторами» неординарных способностей. Можно ли согласиться с мнением ученых. (Используя дополнительную литературу, Интернет –ресурсы, приведите доказательства «за» или «против»)
Использованные источники:
- Медицинская генетика: Учебник/ Н.П.Бочков, А.Ю.Асанов, Н.А.Жученко и др.; Под ред. Н.П.Бочкова. – 2-е изд., стер. – М.: Издательский центр «Академия», 2003. – 192с.
- Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. С.И.Козлова, . Е.Семанова и др. Справочник. Ленинград, «Медицина» 1987г.
- http://home-edu.ru/pages/shpit/rodoslovnaja/zanitie-1/zanitie-1.htm
- http://bio.1september.ru/article.php?ID=200200202
- http://baby.geiha.ru/data1/11.htm
- -
Предварительный просмотр:
Чтобы пользоваться предварительным просмотром презентаций создайте себе аккаунт (учетную запись) Google и войдите в него:
Основные понятия и ключевые термины: ГЕНЕТИКА. Гибридологический метод.
Вспомните! Что такое гены?
Знакомьтесь!
Грегор Иоганн Мендель (1822-1884) - австрийский естествоиспытатель, католический священник. В обычном саду провёл опыты, ставшие основой генетики. Результаты исследований Мендель опубликовал в научном труде «Эксперименты с растительными гибридами» в 1866 г., в которой ознакомил мир с законами наследственности.
Каковы задачи современной генетики?
ГЕНЕТИКА (от греч. генетис - происхождение) - наука о закономерностях наследственности и изменчивости организмов. Датой рождения генетики считается 1900 г., когда ботаники - голландский - Хуго де Фриз (1845-1935), немецкий - Карл Корренс (1864-1933) и австрийский - Эрих Чермак (1871-1962), независимо друг от друга, подтвердили закономерности наследственности, установленные Г. Менделем. Задачи современной генетики связаны с ее основными разделами:
Изучение генетических основ селекции для выведения новых пород животных, сортов растений и штаммов микроорганизмов (селекционная генетика);
Изучение наследственных заболеваний человека и животных для их профилактики и лечения (медицинская генетика);
Изучение влияния радиации на наследственность и изменчивость организмов для предотвращения вредных мутаций (радиационная генетика);
Изучение генетической структуры и динамики популяций для выяснения закономерностей эволюции организмов (популяционная генетика);
Изучение молекулярных основ наследственности для развития генетической инженерии (молекулярная генетика);
Изучение особенностей наследственности и изменчивости в популяциях людей (генетика человека).
Кроме названных разделов возникли и развиваются иммуногенетика, онтогенетика, психогенетика, фармакогенетика, экогенетики, цитогенетика и др.
Итак, современная генетика стремительно развивается и характеризуется проникновением почти во все области человеческой деятельности, что обусловлено потребностями общества.
В чём суть основных методов генетических исследований?
Древнейшим из методов генетики является гибридологический метод, предложенный Г. Менделем. Гибридологический метод - скрещивание организмов и оценка проявления признаков у гибридов. Потомков, полученных от такого скрещивания, называют гибридами (от лат. hibrida - помесь).
С древнейших времён используется изучение родословных. Генеалогический метод - изучение родословных организмов для определения характера наследования признаков. С его помощью устанавливают генотип особей и определяют вероятность проявления состояний признака у потомков.
С помощью светового микроскопа проводят исследования наследственности на клеточном уровне. Цитогенетические методы - методы исследования особенностей кариотипа организмов. Изучение кариотипа позволяет выявлять мутации, связанные с изменением числа хромосом и структуры отдельных из них.
Биохимические методы используют для изучения наследственных заболеваний, связанных с обменом веществ. С их помощью выявляют наследственные нарушения (например, сахарный диабет, фенилкетонурию), обусловленные генными мутациями.
Близнецовый метод применяют для изучения роли среды и генотипа в формировании фенотипа особей. Особое значение имеют исследования монозиготных (однояйцевых) близнецов, имеющих одинаковые генотипы.
Популяционно-статистический метод - изучение закономерностей наследования и изменчивости на уровне популяций. Этот метод даёт возможность изучать частоты встречаемости аллелей и генотипов в популяциях организмов.
Методы генетической инженерии - это особая группа методов, с помощью которых изучают перемещения, перестройку, сочетание генов и изменение наследственности. К этой группе относятся методы генной инженерии (например, метод искусственного синтеза генов вне организма), методы клеточной инженерии (например, метод гибридизации соматических клеток) и др.
В современной генетике используются самые разнообразные методы, но основным остаётся гибридологический метод.
Каковы основные понятия генетики?
Предметом генетических исследований являются наследственность и изменчивость. Наследственность - способность живых организмов передавать генетическую информацию о своих признаках и особенностях индивидуального развития потомкам. Материальными носителями наследственности являются хромосомы, в состав которых входит
ДНК. Изменчивость - способность живых организмов приобретать новые признаки и их состояния в процессе индивидуального развития. Обеспечивает приспособленность организмов к условиям среды и появление признаков.
Единицами наследственности являются гены. Вспомним, что ген представляет собой участок молекулы нуклеиновой кислоты, кодирующей информацию о белке или РНК и определяющей признаки организмов. Примерами наследственных признаков, которые определяются генами, являются цвет глаз, форма плодов и др. Каждый ген расположен в определённой хромосоме, где занимает определённое место - локус (от лат. locus - участок). Каждая соматическая клетка содержит диплоидный набор гомологичных хромосом, имеющих в своих локусах различные формы одного гена. Аллели (от греч. алелон - взаимный), или аллельные гены, - состояния гена, определяющие проявления признака и расположенные в одинаковых участках гомологичных хромосом (ил. 86). Аллели одного гена определяют различные проявления признака (например, коричневый или голубой цвет глаз, круглую или грушевидную форму плодов у томатов). Одна из гомологичных хромосом несёт аллель от материнского организма, а вторая - от родительского. Аллельные гены могут быть доминантными (аллели, которые в присутствии другого всегда проявляются в форме состояния признака) и рецессивными (аллели, которые подавляются в присутствии доминантных и не проявляются состоянием признака).
В обеих гомологичных хромосомах могут находиться одинаковые или разные аллельные гены. Гомозигота - это клетка тела или особь, гомологичные хромосомы которой содержат одинаковые аллели определённого гена. Гомозиготная особь в потомстве не даёт расщепления и образует один сорт гамет. Гетерозигота - это клетка тела или особь, гомологичные хромосомы которой содержат разные аллели определённого гена. Гетерозиготная особь в потомстве даёт расщепление и образует различные сорта гамет.
Генотип - совокупность всех генов организма, полученных от родителей. Это наследственная программа организма, которая является целостной и взаимодействующей системой генов. Генотип во взаимодействии со средой определяет фенотип. Фенотип - совокупность признаков и свойств организма, которые являются результатом взаимодействия генотипа с условиями внешней среды. Организмы, имеющие одинаковый генотип, могут отличаться друг от друга фенотипом.
ДЕЯТЕЛЬНОСТЬ
Самостоятельная работа с иллюстрацией
Символ - условный знак, который обозначает другую сущность. Знаком может быть изображение, слово, число, заменяющее другое понятие. Используя дополнительную литературу определите суть символов генетики.
Биология + Модельные организмы
Г. Мендель изучал у гороха посевного (Pisum sativum) наследование таких признаков, как: 1 - поверхность семян; 2 - окраска семян; 3 - окраска цветков; 4 - расположение цветков на побеге; 5 - длина стебля; 6 - форма бобов; 7 - окраска бобов. А какие особенности гороха посевного сделали его удачным объектом генетических исследований?
ОТНОШЕНИЕ Биология + Наука
Сопоставьте фамилии учёных с выдающимися событиями в развитии генетики, заполните таблицу ответов и получите название методов, направленных на внесение изменений в генотип человека с целью лечения заболеваний. Какие новые задачи стоят перед генетикой в XXI в.?